_ _    _ _____  ___   __                       
 __      _(_) | _(_)___ / ( _ ) / /_   ___ ___  _ __ ___  
 \ \ /\ / / | |/ / | |_ \ / _ \| '_ \ / __/ _ \| '_ ` _ \ 
  \ V  V /| |   <| |___) | (_) | (_) | (_| (_) | | | | | |
   \_/\_/ |_|_|\_\_|____/ \___/ \___(_)___\___/|_| |_| |_|

Niedobór alfa1-antytrypsyny

W dzisiejszym świecie Niedobór alfa1-antytrypsyny stał się tematem coraz większego zainteresowania szerokiego grona odbiorców. Wraz z postępem technologii i globalizacją Niedobór alfa1-antytrypsyny staje się coraz bardziej istotny w naszym codziennym życiu. Niezależnie od tego, czy jest to zjawisko społeczne, postać historyczna czy współczesna koncepcja, Niedobór alfa1-antytrypsyny przykuł uwagę wielu ludzi na całym świecie. W tym artykule zbadamy różne aspekty Niedobór alfa1-antytrypsyny i przeanalizujemy jego wpływ na dzisiejsze społeczeństwo. Ponadto zbadamy jego ewolucję w czasie i rolę w różnych kontekstach kulturowych. Mamy nadzieję, że dzięki tej eksploracji rzucimy światło na znaczenie i znaczenie Niedobór alfa1-antytrypsyny dzisiaj.
Zaburzenia przemian białek osocza niesklasyfikowane gdzie indziej
Klasyfikacje
ICD-10

E88.0
Niedobór alfa-1–antytrypsyny

Multimedia w Wikimedia Commons

α1-Antytrypsyna jest białkiem osocza krwi (frakcji α1-globulin), które należy do najsilniejszych krążących inhibitorów proteaz serynowych (serpin). Genetycznie uwarunkowany niedobór α1-antytrypsyny występuje najczęściej u osób rasy białej, szczególnie pochodzących z Europy Północnej. W badaniach przeprowadzanych na różnych populacjach stwierdzono występowanie tej nieprawidłowości z częstością od około 1:1 500 do ok. 1:5 000 żywych urodzeń. Częstość występowania w rasach żółtej i czarnej jest mniejsza.

Epidemiologia

Na terenie Europy i Ameryki Północnej częstość choroby wynosi:

Homozygoty ze zmutowanym genem: 1:1500-3500

Heterozygoty: 1:150-300

Częstość fenotypu PiZZ w Europie.

Objawy

U osób u których występuje niedobór α1-antytrypsyny mogą występować następujące objawy i stany chorobowe:

rzadziej stwierdzane objawy i stany chorobowe:

Niski poziom A1AT występuje także w zespołach utraty białek i w zespole niewydolności oddechowej noworodków.

Leczenie

Zaleca się zastosowanie profilaktyki polegających na unikaniu czynników upośledzających funkcję płuc i wątroby (np. palenie tytoniu, zanieczyszczenia powietrza, alkohol, infekcje).

Ze względu na to, że nie jest dostępna rekombinowana α1-antytrypsyna w swoistym leczeniu jej niedoboru stosuje się stałą substytucję podawanym dożylnie raz w tygodniu preparatem ludzkiej α1-antytrypsyny uzyskiwanej z osocza zdrowych dawców (nazwy handlowe Prolastin, Zemaira i Aralast). Badania kliniczne wykazały, że w trakcie takiej terapii w płucach leczonych pacjentów dochodziło do wzrostu stężenia aktywnej α1-antytrypsyny. Stosuje się je wyłącznie u pacjentów z objawami rozedmy płuc i fenotypie PiZZ, PiZ(null) Pi(null)(null). Obecnie nie ma badań klinicznych oceniających długoterminowe wyniki leczenia substytucyjnego.

Istnieją plany podawania preparatów α1-antytrypsyny w postaci wziewnej.

Bibliografia

  • Fregonese L, Stolk J. Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences. „Orphanet J Rare Dis”. 3. 1, s. 16, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-16. PMID: 18565211. 

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Enciclo
Wikious
Sapientia
Scientia
Boobota
Anandapedia
Sagapedia
Wikithot